ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

обследование :

Создано:

346

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Известно, что хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, из которых 22 пары — это аутосомы, а 1 пара — половые хромосомы: ХХ — у женщин, ХY — у мужчин. Причиной возникновения эндокринной патологии может служить хромосомная аномалия, особенно в половых хромосомах. При этом может отсутствовать одна Х-хромосома, появляться лишняя хромосома. Наконец, у больных может быть несовпадение паспортного пола с генетическим.

При возникновении хромосомных нарушений на ранних стадиях дробления зиготы изменяется лишь часть клеток (мутантный клеточный клон), причём одни содержат нормальный набор хромосом, другие — патологический (мозаицизм). При этом клинические признаки заболевания выражены тем больше, чем больше в организме клеток с патологическим набором хромосом.

Методы генетических исследований.

Они рекомендуются при бесплодии, аномалиях полового созревания и развития половых органов, при вирильном синдроме и первичной аменорее.

  1. Кариологический анализ

Он представляет собой подсчёт хромосом и анализ их структуры в ядрах клеток (чаще всего лейкоцитов). Метод сложен и его применяют в основном для диагностики соматических наследственных аномалий в медико-генетических консультациях.

  1. Половой хроматин

Для экспресс-диагностики аномалий половых хромосом применяют более простой метод — подсчёт телец полового хроматина (телец Барра). Наиболее доступным материалом для определения полового хроматина является соскоб эпителия слизистой оболочки щеки. Тельца полового хроматина подсчитывают в клетках с неповреждённым ядром.

  1. Дерматоглифическое исследование

Это совокупность исследований кожного рисунка кистей и стоп. Как известно, особенности папиллярных узоров зависят от генов, находящихся в Х- и Y-хромосомах. Поэтому имеются дерматоглифические различия у мужчин и женщин. В диагностических целях важно изучение рисунка кожных гребешков на подушечках концевых фаланг пальцев — дактилоглифика, а также изучение кожного рельефа ладони — пальмоскопия. На кожу пальцев и ладоней наносят тонкий слой типографской краски и делают отпечаток на бумаге. Дерматоглифические узоры рассматривают и оценивают — на пальцевых подушечках и на ладонях кожные гребешки идут потоками. Точки встречи этих потоков образуют трирадиусы или дельты.

Диагностическое значение имеет угол, образованный в результате соединения прямыми линиями проксимального трирадиуса и двух подпальцевых (под 2 и 5 пальцами), получивший название угла atd. В норме этот угол составляет 42-45 градусов. Увеличение угла характерно для дисгенезии гонад (синдром Шерешевского-Тернера).

Автор: Про беременность Lecheniebolezni.com